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Cerca studi clinici per: Inborn Errors
Totale 15942 risultati
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University of Roma La SapienzaAlexion PharmaceuticalsReclutamentoMalattia del fegato grasso non alcolicaItalia
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Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...ReclutamentoMalattia di Fabri | Malattia di Fabry, variante cardiacaOlanda
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University Children's Hospital, ZurichReclutamentoErrori congeniti del metabolismo | TransizioneSvizzera, Austria
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University of MilanReclutamento
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Universidade do PortoCentro Hospitalar Universitário São João, E.P.E. (CHUSJ); Centro de Investigação... e altri collaboratoriReclutamentoSindrome del tunnel carpale | Amiloidosi da transtiretinaPortogallo
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Universidade do PortoHospital da Luz, Lisboa; Hospital Pedro Hispano; Centro Hospitalar de Leiria; Centro... e altri collaboratoriReclutamentoMalattia di FabriPortogallo
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Eva Morava-KoziczNon ancora reclutamentoSLC35A2-CDG - Disordine congenito della glicosilazione della famiglia dei portatori di soluti 35 membri A2Stati Uniti
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Eva Morava-KoziczChildren's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's HospitalNon ancora reclutamentoNGLY1 CarenzaStati Uniti
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Eva Morava-KoziczNon ancora reclutamentoValutare il dosaggio ottimale e la sicurezza a lungo termine del D-galattosio in PGM1-CDG (AVTX-801)PGM1-CDG - Disturbo congenito correlato alla fosfoglucomutasi 1 della glicosilazioneStati Uniti
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SwanBio Therapeutics, Inc.ReclutamentoAMN | Mutazione del gene AMN | X-ALDOlanda, Stati Uniti
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Denali Therapeutics Inc.ReclutamentoMucopolisaccaridosi IIStati Uniti, Spagna, Regno Unito, Cechia, Francia, Canada, Italia, Belgio, Olanda, Germania, Argentina, Svezia, Tacchino, Brasile, Colombia
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Oslo University HospitalUniversity of OsloReclutamento
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SanofiReclutamentoCarenza di sfingomielinasi acida (ASMD)Francia
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Manchester University NHS Foundation TrustOrchard TherapeuticsReclutamentoMucopolisaccaridosiRegno Unito
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University of Maryland, BaltimoreReclutamentoIpercolesterolemia Familiare | Sindrome del QT lungo | Test genetici | EticaStati Uniti
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Jiangsu HengRui Medicine Co., Ltd.Non ancora reclutamentoGotta primaria con iperuricemia negli adulti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncReclutamentoCarenza di OTCStati Uniti, Portogallo, Italia, Spagna, Regno Unito, Giappone, Canada, Germania, Francia, Argentina, Olanda, Brasile
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Freeline TherapeuticsReclutamentoMalattia di Gaucher, tipo 1Spagna, Israele, Stati Uniti, Regno Unito, Brasile, Germania, Paraguay
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The Affiliated Hospital of Qingdao UniversityReclutamento
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Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen UniversityReclutamento
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ModernaTX, Inc.ReclutamentoAcidemia metilmalonicaStati Uniti, Canada, Olanda, Regno Unito
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Nemours Children's ClinicEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ReclutamentoMucopolisaccaridosi IV Tipo A | Sindrome di Morquio A | MPS IVAStati Uniti
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SanofiReclutamentoMalattia di FabriItalia, Stati Uniti, Austria, Cina, Cechia, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Giappone, Corea, Repubblica di, Olanda, Norvegia, Spagna, Taiwan, Tacchino, Regno Unito, Canada, Polonia
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LMU KlinikumReclutamentoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | FSHD | Atrofia muscolare spinale di tipo 3 | Miosite da corpi inclusiGermania
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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Shaare Zedek Medical CenterReclutamentoSano | Malattia di Gaucher, tipo 1Israele
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OrphalanErgomedReclutamentoMalattia di WilsonSpagna, Regno Unito, Belgio, Germania, Polonia, Francia, Arabia Saudita
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Essentia HealthSt. Luke's Hospital of Duluth; WHITESIDE Institute for Clinical ResearchReclutamentoIpercolesterolemia Familiare | Malattia genetica | Colesterolo, elevatoStati Uniti
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AlexionReclutamento
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildReclutamento
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Neurogene Inc.ReclutamentoCeroidolipofuscinosi neuronale CLN5Stati Uniti, Regno Unito
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Manchester University NHS Foundation TrustReclutamentoIperplasia surrenale, congenitaRegno Unito
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SanofiReclutamentoMalattia di Gaucher di tipo IIIStati Uniti, Germania, Ungheria, Francia, Cina, Giappone, Canada, Argentina, Italia, Tacchino
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University of British ColumbiaVancouver Coastal Health Research Institute; Genome British ColumbiaReclutamentoSindrome coronarica acuta | Ipercolesterolemia Familiare | STEMI | NSTEMI - MI con elevazione del segmento non ST | Ipercolesterolemia familiare - Eterozigote | Ipercolesterolemia familiare dovuta a difetto genetico dell'apolipoproteina B | Ipercolesterolemia familiare dovuta a mutazione del recettore... e altre condizioniCanada
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Capital Medical UniversityReclutamentoAngiopatia amiloide cerebraleCina
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Hospices Civils de LyonReclutamentoIpocolesterolemia intestinale primaria | Abetalipoproteinemia | Malattia da ritenzione di chilomicroniFrancia
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AO GENERIUMReclutamentoMalattie metaboliche | Mucopolisaccaridosi di tipo IIFederazione Russa
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SanofiReclutamentoMalattia di FabriCina, Finlandia, Germania, Norvegia, Regno Unito, Stati Uniti, Danimarca, Austria, Grecia, Romania, Argentina, Brasile, Canada, Giappone, Messico, Polonia, Italia, Francia, Tacchino, Australia, Svizzera
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Institut de Myologie, FranceReclutamentoDistrofie muscolari | Miopatie mitocondriali | Malattia da accumulo di glicogeno | Miopatie infiammatorie idiopatiche | Miopatia congenitaFrancia
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Institut de Myologie, FranceReclutamentoDistrofie muscolari | Miopatie mitocondriali | Malattia da accumulo di glicogeno | Miopatie infiammatorie idiopatiche | Miopatia congenitaFrancia
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Poxel SANon ancora reclutamento
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University of Sao Paulo General HospitalReclutamentoColonizzazione microbica | Amiloidosi, ereditaria, correlata alla transtiretinaBrasile
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildReclutamento
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Laval UniversityUniversité de Montréal; Centre de Recheche du Centre Hospitalier Université LavalReclutamentoMalattia cardiovascolare | Ipercolesterolemia Familiare | Colesterolo, elevato | Nutrizione, sana | Colesterolo; Disturbo metabolicoCanada
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoCarenza di piruvato chinasi pediatrica | Anemia emolitica pediatricaStati Uniti, Spagna, Germania, Olanda, Canada, Francia, Israele, Svizzera, Italia
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PTC TherapeuticsReclutamentoFenilchetonuriaStati Uniti, Germania, Spagna, Australia, Brasile, Regno Unito, Danimarca, Messico, Portogallo, Tacchino, Canada, Georgia, Italia, Olanda, Giappone
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of BergenNon ancora reclutamentoSindrome dell'intestino irritabile | Disturbi gastrointestinali funzionali | Deficit di saccarasi isomaltasi | Intolleranza al saccarosio dovuta a carenza di saccarasi-isomaltasi | Carboidrato; Malassorbimento
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Poxel SANon ancora reclutamento
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ModernaTX, Inc.ReclutamentoAcidemia propionicaStati Uniti, Canada, Regno Unito