Szukaj badań klinicznych dla: autosomal recessive
Łącznie 350 wyników
-
Splice BioRekrutacyjnyChoroba Stargardta | Choroba Stargardta | STGD1 | Stargardt
-
Clinic for Special ChildrenRekrutacyjnyMiopatia | Miopatia; Dziedziczny | Miopatie, Nemalina | Miopatia związana z TNNT1 | Miopatia nemalinowa o początku dziecięcym | Miopatia, Rod | Miopatia Amiszów Nemaline | Miopatia nemalinowa 5 | NEM5 | Genetyczna choroba mięśni | Recesywna choroba dziedziczna (autosomalna) | ANMStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaGACI GlobalJeszcze nie rekrutacjaATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 Niedobór | Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy ektonukleotydowej 1
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... i inni współpracownicyRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-Saguenay | Paraplegia spastyczna 7Kanada
-
ModernaTX, Inc.RekrutacyjnyFenyloketonuriaStany Zjednoczone, Australia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaHemofilia A | Hemofilia B | Mukowiscydoza | Anemia sierpowata | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół łamliwego chromosomu X | Choroba Huntingtona | Dystrofia miotoniczna | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Nerwiakowłókniakowatość-zespół Noonana | Dystrofia mięśniowa, Becker | Inwazyjna diagnostyka... i inne warunkiFrancja
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekrutacyjnyPadaczka | Zaburzenia ruchowe | Rzadkie choroby | Zaburzenie genetyczne | Niedobór transportera cytrynianu | Niedobór SLC13A5 | EIEEE25 | Zespół Kohlschuttera-Tonza (nie-ROGDI) | Zaburzenie transportera cytrynianu | DEE25Stany Zjednoczone
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityJeszcze nie rekrutacjaZaburzenie autosomalne recesywne (genetyczne nosiciele PKU)Kanada
-
UK Kidney AssociationRekrutacyjnyZapalenie naczyń | AL Amyloidoza | Stwardnienie guzowate | Choroba Fabry'ego | Cystynuria | Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Syndrom Barttera | Czysta aplazja czerwonokrwinkowa | Nefropatia błoniasta | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | Autosomalna dominująca policystyczna... i inne warunkiZjednoczone Królestwo
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy ektonukleotydowej1Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Kanada
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrutacyjnyZaburzenie autosomalne recesywne (genetyczne nosiciele PKU)Kanada
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyRekrutacyjnyOdbiorczy ubytek słuchu, obustronnyStany Zjednoczone, Tajwan, Zjednoczone Królestwo
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Krystal Biotech, Inc.Jeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna rybia łuskaStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Rybia łuska naskórkaFrancja
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutacyjny
-
ModernaTX, Inc.RekrutacyjnyChoroba spichrzeniowa glikogenuStany Zjednoczone, Kanada
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutacyjnyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozyStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaJeszcze nie rekrutacjaUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 Niedobór
-
Aspa TherapeuticsRekrutacyjnyChoroba CanavanaStany Zjednoczone
-
National Medical Research Center for Children's...RekrutacyjnyWrodzona rybia łuskaFederacja Rosyjska
-
Myrtelle Inc.RekrutacyjnyChoroba CanavanaStany Zjednoczone
-
University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand,...RekrutacyjnyHomozygotyczna rodzinna hipercholesterolemiaStany Zjednoczone, Holandia, Afryka Południowa
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutacyjnyAutosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD)Stany Zjednoczone, Belgia, Hiszpania, Niemcy, Zjednoczone Królestwo, Polska
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutacyjnyAutosomalna recesywna policystyczna nerka (ARPKD)Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Belgia, Polska, Francja, Niemcy, Włochy
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutacyjnyPrzestrzeganie leków | Adhezja, lekarstwo | Przestrzeganie leczenia | Rodzinna hipercholesterolemia | Wywiady motywacyjne | Zgoda, pacjent | Przestrzeganie i przestrzeganie zaleceń dotyczących leczenia | Zdyscyplinowanie pacjenta | Przyczepność | Hipercholesterolemia, rodzinna | Adhezja pacjenta | Hipercholesterolemia... i inne warunkiFederacja Rosyjska
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RekrutacyjnySpastyczna ataksjaKanada, Francja, Niemcy, Włochy, Holandia, Indyk, Zjednoczone Królestwo
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja móżdżkowaFrancja
-
Aspa TherapeuticsRekrutacyjny
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutacyjnyMiopatia Bethlema | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1, autosomalna recesywna | Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha 1, autosomalna dominująca | Miopatia Bethlema 1, autosomalna recesywna | UCMD | BTHLM1Zjednoczone Królestwo
-
Indiana UniversityRekrutacyjnyChoroba zastawki aortalnej | Zespół Marfana | Dwupłatkowa zastawka aortalna | Tętniak aorty piersiowej | Rozwarstwienie aorty piersiowej | Zespół Turnera | Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa | Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty | Syndrom PHACE | Aortopatie | Choroba aorty piersiowej | Pęknięcie... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekrutacyjny
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutacyjnyChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... i inni współpracownicyRekrutacyjnyChoroby mitochondrialne | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Myasthenia Gravis | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | Atrofia wielu systemów | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Leukodystrofia | Przetoka odbytu | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja Friedreicha | Choroba Kennedy'ego | Borelioza | Limfohistiocytoza... i inne warunkiStany Zjednoczone, Australia
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutacyjnyNefronoftyza | Zespół Jouberta | Zespół Bardeta Biedla | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Wrodzone zwłóknienie wątroby | Choroba włóknisto-torbielowata wątroby/nerek | Zespół Meckela-Grubera | Syndrom Caroliego | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I | Choroba kłębuszkowo-kłębuszkowa nerekStany Zjednoczone
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rejestracja na zaproszeniePrzewlekła choroba ziarniniakowa | str. 47 | Autosomalny recesywnyStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaAktywny, nie rekrutującyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1Stany Zjednoczone, Kanada, Niemcy, Francja, Zjednoczone Królestwo
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2Stany Zjednoczone
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.Aktywny, nie rekrutującyDystrofia plamki StargardtaWłochy, Stany Zjednoczone, Izrael, Zjednoczone Królestwo, Niemcy, Hiszpania, Węgry, Francja
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... i inni współpracownicyAktywny, nie rekrutującyZaburzenie autosomalne recesywne | Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem XAustralia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Children's Hospital of Orange CountyAktywny, nie rekrutującyNeuronalne ceroidy-lipofuscynozy | Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza CLN2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7Stany Zjednoczone
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Rejestracja na zaproszenieChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktywny, nie rekrutującyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone
-
TESS Research FoundationStanford UniversityRejestracja na zaproszeniePadaczka | Zaburzenia ruchowe | Rzadkie choroby | Zaburzenie genetyczne | Niedobór transportera cytrynianu | Niedobór SLC13A5 | EIEEE25 | Zespół Kohlschuttera-Tonza (nie-ROGDI) | Delecje 17p13.1 ograniczone do genu SLC13A5 | Zaburzenie transportera cytrynianuStany Zjednoczone
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyChoroba Parkinsona 6, wczesny początek | Choroba Parkinsona (autosomalna recesywna, o wczesnym początku) 7, człowiek | Choroba Parkinsona Autosomalna recesywna, wczesny początek | Choroba Parkinsona, autosomalna recesywna o wczesnym początku, Digenic, Pink1/Dj1Stany Zjednoczone
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaZakończonyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ZakończonyZaburzenia metabolizmu glukozy | Padaczka | Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | Zespół niedoboru Glut1 1, autosomalny recesywny | Zespół niedoboru białka transportera glukozy typu 1 | Defekt transportu glukozy | GLUT1DS1Stany Zjednoczone