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Ensaios clínicos em Parkinsonismo Distonia Ligado ao X
Total de 1605 resultados
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Fairview University Medical CenterDesconhecidoMucopolissacaridose I | Doença de Niemann-Pick | Mucopolissacaridose VI | Doença de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia Metacromática | Complicações pulmonares | Fucosidose | Leucodistrofia de Células Globoides | Doença de Gaucher | Manosidose | Doença CelularEstados Unidos
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Boston Children's HospitalConcluídoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ConcluídoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenConcluídoTrombocitopenia | Disqueratose Congênita | Anemia de fanconi | Síndrome de Shwachman
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicRescindidoDoenças renais | Doenças Genéticas, Ligadas ao X | Doença renal em estágio final | ESRD | Doença de Fabry | Doenças rarasEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e outros colaboradoresRecrutamentoMucopolissacaridoses | Leucoencefalopatias | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença... e outras condiçõesEstados Unidos
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George... e outros colaboradoresRecrutamentoDoença de Fabry | Doenças raras | Cardiomiopatia hipertrófica | Doença de Fabry, Variante CardíacaAlemanha
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Concluído
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Concluído
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoMetabolismo da Frutose, Erros Inatos | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença de Armazenamento de Glicogênio | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo V | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo I | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III | Doença de Armazenamento de... e outras condiçõesAlemanha, Índia, Sri Lanka
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University Hospital FreiburgConcluídoSíndromes Mielodisplásicas | Anemia de Fanconi | Disqueratose Congênita | Síndrome de Pearson Medula-Pâncreas | Síndrome de Shwachman-diamanteEspanha, Alemanha, Suíça, Áustria, Holanda, Itália, República Checa, Bélgica, Dinamarca, Irlanda
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)ConcluídoDoença Granulomatosa Crônica | Granulomatose de Wegener | Síndrome de Job | Carcinoma broncogênico | Infecção por MycobacteriumEstados Unidos
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityRescindidoDoença de Niemann-Pick | Alfa-manosidose | Doença de Tay Sachs | Doença de Sandhoff | Leucodistrofia Metacromática (MLD) | Síndrome de Hurler-Scheie | Síndrome de Hurler (MPS I) | Síndrome de Hunter (MPS II) | Síndrome de Sanfilippo (MPS III) | Doença de Krabbe (leucodistrofia globóide) | Adrenoleucodistrofia... e outras condiçõesEstados Unidos
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Caroline Michaela KistorpSanofiAinda não está recrutandoDoenças Renais Crônicas | Doença de FabryDinamarca
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkSanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia, Inc.; Hemab TherapeuticsRecrutamentoHemofilia | Trombose | Trombofilia | Anemia falciforme | Talassemia | Distúrbio hemorrágico | Doenças de Von Willebrand | Deficiência do Fator IX | Distúrbio do Tecido Conjuntivo | Deficiência do fator VIII | Distúrbio Hematológico | Distúrbio hemorrágico raro | Distúrbio de plaquetasEstados Unidos
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Wuerzburg University HospitalTakedaInscrevendo-se por conviteDoenças de Armazenamento Lisossomal | Doença de Fabry | Doença de Fabry, Variante Cardíaca | CMH - Cardiomiopatia Hipertrófica | Doença de Anderson FabryAlemanha
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoDoença Renal Crônica | Perda de audição | Angioceratomas | Anormalidades ocularesSri Lanka, Índia, Alemanha
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Melbourne HealthSanofiRetiradoDoenças de Armazenamento Lisossomal | Doença de Fabry | Doença de Niemann-Pick, Tipo C | Doença de GaucherAustrália
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRecrutamentoDistúrbios do Desenvolvimento Sexual | Hiperplasia adrenal congênita | Esclerose Tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatose | Síndrome de Rett | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen | Hipopituitarismo Congênito e outras condiçõesHolanda
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XperiomeThe Touro College and University SystemRetiradoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrose Pulmonar Idiopática | Miastenia grave | Fibrose cística | Anemia falciforme
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutamentoSíndrome da CRIANÇA | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Latosterolose | DesmosteroloseEstados Unidos
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New York Medical CollegeConcluídoMucopolissacaridose I | Síndrome mielodisplásica | Leucemia Linfocítica Aguda | Leucemia Mielóide Aguda | Doença de Niemann-Pick | Mucopolissacaridose VI | Doença de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Doença de Batten | Leucodistrofia Metacromática | Diamante-Blackfan Anemia | Anemia Aplástica Grave | Fucosidose | Doença... e outras condiçõesEstados Unidos
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNão está mais disponívelSíndrome de Barth | Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial | Deficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) | Deficiências de carnitina palmitoiltransferase (CPT1, CPT2) | Deficiência de hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa | Distúrbios de Armazenamento... e outras condiçõesEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalConcluídoDoença de Fabry | Doença Mitocondrial | Neuropatia de Fibras Pequenas | Síndrome de Ehlers DanlosEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutamentoSíndrome de Hurler | Esfingolipidoses | Distúrbios Peroxissomais | Leucodistrofia Metacromática | Alfa-Manosidose | Síndrome de Hunter | Distúrbios da Mucopolissacaridose | Síndrome de Maroteaux Lamy | Síndrome de Sly | Fucosidose | Aspartilglucosaminúria | Distúrbios Metabólicos de Glicoproteínas | Leucodistrofias... e outras condiçõesEstados Unidos
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalRecrutamentoLinfoma | Leucemia mielóide aguda | Leucemia | Hemofilia A | Hemofilia B | Hemofilia | Mieloma múltiplo | Síndrome mielodisplásica | Transplante de medula óssea | MDS | Anemia aplástica | Distúrbio hemorrágico | Mieloma Múltiplo | Mielomas Múltiplos | Leucemias Mielóides Agudas | Leucemias Mielóides Agudas | Hemofilia como | Hemofilia... e outras condiçõesChina
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National Taiwan University HospitalDesconhecidoHipertensão | Diabetes | Demência | Doença de Alzheimer | Doença de Fabry | Síndrome do Olho Seco | Doença Metabólica | Indivíduos saudáveis | Rosácea Ocular | Insuficiência Limbal | Flictenulose | Doença do Enxerto versus Hospedeiro no OlhoTaiwan
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Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy,...Ativo, não recrutandoLeucemia mielóide aguda | Leucemia linfoblástica aguda | Linfoma Não Hodgkin | Síndrome mielodisplásica | Leucemia mielóide crônica | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Infecção pelo Vírus Epstein Barr | Doença Linfoproliferativa Ligada ao X | Síndrome Hemofagocítica | Linfohistiocitose Hemofagocítica FamiliarEstados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... e outros colaboradoresRecrutamentoSíndromes Mielodisplásicas | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Neutropenia Congênita Grave | Síndromes de falha da medula óssea | Distúrbio da Coagulação Sanguínea | Distúrbio Eritrocitário | Distúrbio leucocitário | Hemostasia | Disqueratose Congênita | Diamante-Blackfan Anemia | Trombocitopenia Congênita | Doenças MieloproliferativasEstados Unidos
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderAinda não está recrutandoHiperplasia adrenal congênita | Hipogonadismo hipogonadotrófico | Deficiência de hormônio do crescimento | Síndrome de Turner | Doença de Addison | Síndrome de klinefelter | Deficiência Hormonal Pituitária Combinada | Síndrome de Insensibilidade Androgênica | Disgenesia da TireóideEspanha, Reino Unido, Bélgica, Holanda
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University of Colorado, DenverRecrutamentoPerda de audição | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Distrofia Cone-RodEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoFibrose cística | Doença Granulomatosa Crônica | Discinesia ciliar primária | Pseudo-hipoaldosteronismo | Infecção Micobacteriana Não TuberculosaEstados Unidos
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Paul SzabolcsInscrevendo-se por conviteDoença Granulomatosa Crônica (DGC) | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Neutropenia Crônica Grave | Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) | Imunodeficiência com defeito predominante de células T, não especificado | Síndromes de Hiper IgE | Deficiências de Hiper IgM | Suscetibilidade mendeliana a doenças... e outras condiçõesEstados Unidos
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...RescindidoDoença Pulmonar Obstrutiva Crônica | Esclerose Lateral Amiotrófica | Distrofias Musculares | Distrofia Muscular de Duchenne | Distrofia miotônica | Lesão da medula espinal | Síndrome de Hipoventilação Obesidade | Cifoescoliose | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita | MiopatiasAlemanha
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National Taiwan University HospitalRecrutamentoDerrame | Imagem de ressonância magnética | Doença de Fabry | Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos | Cadasil | Angiopatia cerebral autossômica dominante relacionada ao HTRA1 | Doença de pequenos vasos cerebrais relacionada a COL4A1 com hemorragia | Sequenciamento de próxima geraçãoTaiwan
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O & O Alpan LLCDesconhecidoDoença de Fabry | Doença de Niemann-Pick | Doença de Gaucher | Doença de Pompe | Distúrbios de Armazenamento LisossomalEstados Unidos
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RecrutamentoDoenças Mitocondriais | MDS | Miopatias Mitocondriais | Síndrome MELAS | MÉDIO | Síndrome de Kearns-Sayre | Síndrome de MERRF | Síndrome de Barth | Síndrome de Leigh | MNGIE | LHON | Síndrome de Pearson | Síndrome NARP | Deficiência de Coenzima Q10 | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOÁustria, Alemanha, Itália
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National Cancer Institute (NCI)RecrutamentoAnemia de Fanconi | Disqueratose Congênita | Diamante Blackfan Anemia | Síndrome de Shwachman Diamond | Síndrome de Falha Herdada da Medula Óssea, Anemia AplásticaEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoDoença Metabólica | Metabolismo Purina-Pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficiência com Hiper-IgM, Tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, Hemolítica, Devido à Deficiência de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Acidúria Orótica | DHODH, OMIM *126064,... e outras condiçõesEstados Unidos
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Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaRescindidoAnemia falciforme | Anemia de Fanconi | Talassemia | Neutropenia Congênita Grave | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Diamante-Blackfan Anemia | Anemia Aplástica Grave | Glanzmann Trombastenia | Deficiência de adesão leucocitária | Disqueratose congênita | Síndrome de Chediak-Higashi | Doença Granulomatosa Crônica | Síndrome...Estados Unidos
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutamentoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Deficiência de Biotinidase | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Acidúria Argininosuccínica | Doença da Urina do Xarope de Bordo | Deficiência Primária de Carnitina | Homocistinúria | Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II | Deficiência de Arginase e outras condiçõesCazaquistão
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Emory UniversityConcluídoAnemia falciforme | Anemia de Fanconi | Síndrome de Hurler | Doença Granulomatosa Crônica | Neutropenia Congênita Grave | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Diamante-Blackfan Anemia | Anemia Aplástica Grave | Glanzmann Trombastenia | Síndrome de Shwachman-Diamond | Talassemia Major | Deficiência de adesão leucocitária e outras condiçõesEstados Unidos
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Children's Hospital Los AngelesConcluídoGranuloma | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia falciforme | Talassemia | Doença de Niemann-Pick | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Osteopetrose | Fucosidose | Síndrome de Chediak Higashi | Doença de HurlerEstados Unidos
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University of PittsburghRecrutamentoDoenças de Armazenamento Lisossomal | Leucodistrofia | Doenças de Niemann-Pick | Doença de Batten | Doença de Gaucher | Doença de Krabbe | Alfa-Manosidose | Osteopetrose | Doença de Tay-Sachs | Doença de Pelizaeus-Merzbacher | Doença de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | MPS I | MPS II | Doença da Substância Branca Desaparecida e outras condiçõesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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Foundation Fighting BlindnessRecrutamentoRetinite Pigmentosa | Coroideremia | Síndrome de Usher | Doença de Batten | Amaurose Congênita de Leber | Síndrome de Goldmann-Favre | Síndrome de Kearns-Sayre | Doença Retiniana | Síndrome de Bardet-Biedl | Doença de Stargardt | Distrofia Cone | Retinosquise | Acromatopsia | Atrofia Girata | Doenças oculares hereditárias e outras condiçõesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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Sanguine BiosciencesConcluídoDepressão | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerose múltipla | Cancêr de rins | Câncer cervical | Diabetes Mellitus | Leucemia | Câncer de mama | Doenças Renais Crônicas | Doença de obstrução pulmonar crônica | Mal de Parkinson | Lúpus Eritematoso Sistêmico | Mieloma múltiplo | Hepatite B | Insônia | Câncer colorretal | HIV/AIDS | Câncer de pâncreas e outras condiçõesEstados Unidos
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Hereditary Neuropathy FoundationRecrutamentoDoença de Charcot-Marie-Tooth | Doença de Charcot-Marie-Tooth, Tipo IA | Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A | Charcot-Marie-Tooth | Doença de Charcot-Marie-Tooth, Tipo IB | Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2 | Doença de Charcot-Marie-Tooth, Tipo 2C | Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A2B | Doença... e outras condiçõesEstados Unidos